A Genética moderna, conhecida como Genética Molecular, começou em 1953, ano em que James Watson e Francis Crick revelaram a estrutura do DNA (ácido desoxirribonucléico), substância que constitui o gene.
Todos os seres vivos – bactérias, moscas, árvores ou homens – são produzidos, caracterizados e mantidos pela ação dos genes, segmentos de DNA. Como se sabe, o DNA é constituído por duas hélices que lembram os corrimãos de uma escada helicoidal, sendo que em cada uma delas há uma sucessão de açúcar intercalada com ácido fosfórico. Os degraus da escada são segmentados por pares de bases nitrogenadas (adenina ligada com timina e citosina com guanina).
As características dos organismos dependem das mensagens genéticas codificadas no DNA. Os genes são segmentos de DNA, nos quais a sequência das quatro bases nitrogenadas (A, C, G e T) constitui o código genético. Retorcida e compactada, a longa molécula de DNA constitui uma estrutura intranuclear, o cromossomo. Nos seres humanos as células apresentam 46 cromossomos, formando 23 pares. Os gametas, óvulos e espermatozóides apresentam apenas 23 cromossomos.
Genoma é o conjunto básico de cromossomos que aparece nos gametas; no caso da espécie humana, como vimos, é formado por 23 cromossomos, nos quais estão localizados todos os genes da espécie. O maior cromossomo humano, o de número 1, apresenta um DNA com 250 milhões de pares de bases, enquanto o cromossomo Y, o menor desse genoma, tem 50 milhões de pares de bases. O genoma humano apresenta 3 bilhões de pares de bases que representam 100.000 genes; assim, o comprimento médio de um gene é de 3.000 pares de bases.
As características dos organismos dependem das proteínas sintetizadas em estruturas celulares conhecidas por ribossomos. Proteínas são macromoléculas formadas pelo encadeamento de moléculas menores, os aminoácidos. O gene carrega as informações necessárias para a fabricação de uma determinada proteína. Essas informações aparecem codificadas no DNA. A sequência de bases nitrogenadas (A, C, G e T) constitui o código genético. Cada sequência de 3 bases forma um códon, elemento que codifica um aminoácido. Assim, o gene que codifica uma proteína com 450 aminoácidos apresenta 450 códons, ou seja, 1350 pares de bases.
O Projeto Genoma (PGH) conseguiu determinar a sequência dos 3 bilhões de letras na fita dupla do DNA. Contudo, desse total de bases, somente 10% formam genes, ou seja, segmentos que codificam proteínas. Os 90% restantes constituem o junk DNA (DNA lixo), que não apresenta função conhecida, sendo interpretado como um resquício do processo evolutivo da espécie humana. O próximo passo do PGH é identificar os genes separando-os do DNA lixo. Finalmente chegaremos ao proteoma. Criado em 1994, o termo proteoma é usado para descrever todas as proteínas existentes na célula que atuam na determinação dos caracteres hereditários.
